Медицинское исследование

Генетики выявили народы России с повышенной предрасположенностью к вывиху плеча.это травма, при которой головка плечевой кости выходит из суставной впадины лопатки. Плечевой сустав является самым подвижным в теле человека, но именно это делает его наиболее подверженным вывихам по сравнению с другими крупными суставами.

Травма может произойти, когда на сустав воздействует сила, превышающая прочность удерживающих его связок и мышц: падении, занятиях спортом, сильном вращении или рывке.

Так ученые Genotek изучили более 166 тысяч геномов жителей России из разных этносов и оценили распространенность генетического варианта, связанного с повышением риска вывиха плеча.

Ключевым объектом исследования стал однонуклеотидный полиморфизм rs12913965. Ранее он был выявлен в ходе крупного полногеномного анализа данных  662 пациентов с вывихом плеча и 82 602 людей контрольной группы европейского происхождения. Установлено, что носители хотя бы одной копии рискового аллеля T имеют на 60% более высокий риск вывиха плеча по сравнению с носителями аллеля C.

Травма может произойти, когда на сустав воздействует сила, превышающая прочность удерживающих его связок и мышц: падении, занятиях спортом, сильном вращении или рывке. Чтобы понять, насколько вариант  rs12913965, повышающий риск вывиха плеча, распространен, ученые проанализировали генетические данные представителей разных народов России.

Анализ распределения варианта rs12913965 среди народов России показал значительные различия в частоте носительства. Наиболее высокие показатели зафиксированы у якутов — 57,54%. Далее следуют буряты (54,71%), корейцы (49,74%) и казахи (39,46%).

Наименьшая распространенность рискового аллеля отмечена у народов Северного Кавказа: у осетин — 12,45%, чеченцев — 12,03% и ингушей — 10,56%. Подробнее в таблице 1. 14,5% исследованных русских имеют рисковый аллель. При этом наблюдаются небольшие различия в частоте носительства среди северных и южных русских: 16,25% для северных и 13,69% для южных.

Полученные данные подчеркивают значимость учета генетической структуры популяций при оценке рисков травматических состояний и могут быть использованы для дальнейших исследований в области персонализированной медицины.

«Наше исследование показывает, насколько генетическое разнообразие между популяциями может влиять на предрасположенность к травмам опорно-двигательного аппарата. Выявленные различия в распространенности варианта rs12913965 подчеркивают необходимость учитывать этнические и региональные особенности при оценке индивидуальных рисков. В перспективе такие данные помогут развивать более точные подходы к профилактике, ранней диагностике и персонализированному сопровождению пациентов», — прокомментировал директор по науке Genotek Александр Ракитько.